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肾小管性酸中毒

肾小管性酸中毒

  一、病因

  1.Ⅰ型(远端)肾小管性酸中毒

  (1)原发性肾小管功能多有先天性缺陷,可为散发,但大多为常染色体显性遗传,亦有隐性遗传及散发病例。

  (2)继发性主要因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、与肾钙化相关的疾病、药物及毒物导致的小管损伤、小管间质病、慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、高草酸尿、肾移植等疾病导致。

  2.Ⅱ型(近端)肾小管性酸中毒

  近端肾小管酸中毒的病因比较复杂。凡是累及到肾小管功能的各种原发病均能导致近端RTA。如多发性骨髓瘤、Wilson病、甲状旁腺功能亢进等。此外某些药物毒物也可以通过损伤小管间质而诱发本病。

  3.混合性肾小管酸中毒(Ⅲ型RTA)

  其特点是Ⅰ型和Ⅱ型肾小管酸中毒的临床表现均存在。高血氯性代谢性酸中毒明显,尿中大量丢失碳酸氢根,尿可滴定酸及铵离子排出减少,治疗与Ⅰ型Ⅱ型相同。

  4.IV型肾小管性酸中毒

  高血钾型肾小管酸中毒的主要原因:醛固酮缺乏伴有糖皮质激素缺乏;单纯醛固酮缺乏;醛固酮耐受三者。此型RTA在成年人中多为获得性。醛固酮绝对不足可以是由于原发的肾上腺功能异常,也可继发于各种轻、中度肾功能不全导致的低肾素血症;醛固酮相对不足多与梗阻性肾病、移植肾排异和药物损害所引起的慢性间质性肾病有关。

  二、临床表现

  因肾小管受损的部位及严重程度而异,但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。

  1.Ⅰ型

  除酸中毒外,明显的临床征象有生长发育迟缓、多尿,在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋,耳聋的发病时间,从出生带年长儿时间不等。

  2.Ⅱ型

  除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外,骨病发生率在20%左右,主要为骨软化症或骨质疏松,儿童可有佝偻病。尿路结石及肾脏钙化较少见。由于RTA本身疾病的隐匿性,此类患者常因其他合并的症状就诊,如幼儿期发育迟缓、眼部疾病、智力低下等。

  3.Ⅲ型(混合型)

  混合性肾小管酸中毒高血氯性代谢性酸中毒明显,尿中大量丢失碳酸氢根,尿可滴定酸及铵离子排出减少,治疗与I型II型相同。

  4.Ⅳ型

  患者除有高氯性代谢性酸中毒外,主要临床特点为高钾血症,血钠降低。患者因血容量减少,有些患者可出现体位性低血压。

  各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外,在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。

  三、检查

  1.血液生化

  所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性Ⅰ型病人血pH值可在正常范围内。Ⅰ,Ⅱ型血钾降低,Ⅲ型正常,Ⅳ型增高。在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高。

  2.负荷试验

  对不完全性Ⅰ型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊。试验方法为在禁食酸性或碱性药物后,口服氯化铵0.1g/kg,3次/d,连服5天,在血pH值下降时,尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒。口服氯化钙0.2g/kg,5小时后,尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障碍,可诊断为不完全性Ⅰ型肾小管性酸中毒。对于Ⅱ型RTA疑似病例,可行碳酸氢盐重吸收试验,嘱患者口服或者静脉滴注碳酸氢钠,如碳酸氢根的排泄分数>15%即可确诊。

  3.心电图检查

  低钾血症者有ST段下移,T波倒置,出现U波。

  4.X线和骨密度

  有佝偻病或骨软化者可做X线照片和骨密度测量。

  四、诊断

  1.分型诊断

  2.病因诊断


  遗传性Ⅰ肾小管性酸中毒可用分子生物学技术明确诊断。但肾小管使尿酸化功能是复杂的,前面已提到H-ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶。但表达这种酶的基因尚未确定,因此,与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找。继发性肾小管性酸中毒的病因很多,应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。

  五、并发症

  1.并发有佝偻病或骨软化而无肾石病或肾钙质沉着者补充维生素D和钙剂,以纠正佝偻病或骨软化症。禁用乙酰唑胺,因为可加重肾小管泌H障碍。

  2.并发骨折或有骨痛者可用止痛药或用降钙素。

  六、治疗

  对于其他疾病引起的继发性肾小管性酸中毒首先应治疗原发性疾病。如果原发性疾病可得到治愈,肾小管性酸中毒也可随之治愈。对原发性疾病不能根治者,则只能和遗传性肾小管性酸中毒一样采取下列对症治疗。

  1.Ⅰ型肾小管性酸中毒治疗

  首先,补充碱剂以纠正酸中毒。与近端RTA不同,补碱量较少,但仍然需要补充足够的碱以平衡酸的产生,常用枸橼酸钾,也可以用碳酸氢钠,但是钠盐有可能加剧低钾血症。补充钾盐以纠正低钾血症。如氯化钾片剂、氯化钾缓释胶囊、枸橼酸钾等。再次,防治肾结石、肾钙化和骨病。

  2.Ⅱ型肾小管性酸中毒的治疗

  能进行病因治疗者,首先对因治疗。患者丢失较多的碳酸氢根,因此需要补充的碱量也比较大(约24小时10-20mmol/Kg)。目前推荐使用枸橼酸钠、枸橼酸钾混合物,因为枸橼酸代谢可以产生碳酸氢根,需要注意每日剂量应分多次服用,尽可能保持日夜复合平衡。但是补碱治疗的药物剂量大且口感差,因此患者长期依从性差。合用噻嗪类利尿剂可以减少碱的用量,但缺点是可能使低钾血症加剧。

  由于在近端小管中碳酸氢根的重吸收是通过NBC与钠离子的重吸收相藕联,因此患者尚需限盐饮食,以减少细胞外容积,促进肾小管对碳酸氢根的重吸收。

  为控制骨病,部分患者尤其是儿童患者,可予活性维生素制剂。

  3.Ⅳ型肾小管性酸中毒治疗

  治疗方法和预后取决于潜在的病因,应了解患者的病史,特别是药物史。除此之外,控制血钾至关重要,避免任何潴钾的药物和高钾饮食。补充盐皮质激素,不仅可纠正高氯性代谢性酸中毒,而且可以纠正高钾血症。常用药物为氟氢可的松。呋塞米可增加尿钠Na,Cl-,K和H排泄,故也可用以治疗Ⅳ型肾小管性酸中毒病人。与氟氢可的松联合应用可增强疗效。

  4.混合性肾小管酸中毒Ⅲ型的治疗同近端及远端肾小管酸中毒的治疗。

  七、预后

  慢性肾功能不全状况下的长期酸中毒会影响维生素D和PTH的代谢,加重肾性骨病。

  八、预防

  积极治疗原发病和并发症,如发生骨病或钙严重缺乏时可给钙剂和活性维生素D制剂。


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