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肾髓质囊性病

肾髓质囊性病

  一、病因

  与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关,也有其他不明因素。

  二、临床表现

  1.髓质海绵肾


  本病出生时就存在,但无症状,尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起,如肾结石和肾感染。因此,常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等,进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退,尿钙排泄增加,预后良好,罕有发生肾衰竭。

  2.幼年性肾痨髓质囊性病

  本病多数在儿童或青年期起病,临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现,烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常,生长发育滞缓伴有贫血。肾保钠功能差,常发生低钠血症及血容量不足,尿钙排泄增加,导致低血钙及手足抽搐,可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。发病后5~10年逐渐发展到肾衰竭。

  此型是儿童和青年导致终末期肾病的常见原因,可能是一组联合病,除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等;成人起病髓质囊性病,为常染色体显性遗传。

  三、检查

  1.实验室检查

  (1)尿液检查 多数患者尿检可见红细胞和白细胞。晚期可见蛋白尿、管型尿,尿比重下降在1.010以下,并发感染时可见脓尿、血尿。

  (2)血生化检查 晚期常有肾功能不全,血清尿素氮、肌酐升高。

  2.其他辅助检查

  (1)X线检查①尿路X线平片 肾小盏外侧乳头部肾髓质内显示大小不等数目不定的小结石,多为粟粒状,呈多发性、簇状或放射状排列。其他检查如腹部X线平片,可见两侧肾脏体积大小改变明显,且有囊肿样或钙化阴影。②静脉尿路造影 肾椎体及肾小盏周围可见被造影剂充盈的梭形小囊肿,多数囊肿排列成扇形、葡萄串样或花束样;肾小盏增宽,杯口扩大。③逆行肾盂造影 显示肾盏杯口扩大。

  (2)CT和MRI检查 CT和MRI一般不作为初始检查方法,但其优点是能显示组织不同密度,详细提供解剖结构情况,CT能更好地明确病变的部位和性质,是一项有帮助的检查方法。它正在替代创伤性的逆行和静脉肾盂造影。MRI亦如CT一样,且更能清晰显示各组织密度,明确梗阻病因和病变性质。

  (3)超声波检查 由于这是一项非创伤性检查,对诊断肾囊性变有高度敏感性,亦适用于多囊肾的检查。超声波检查可发现肾体积改变肾盂肾盏变形,另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。

  四、诊断

  本病诊断比较困难,以下为本病诊断要点:

  1.有阳性家族史。

  2.往往有排出微小结石的病史。

  3.临床表现常无症状,病变多为双侧,男性多见,有时可有以下表现:

  (1)血尿 多为无症状镜下血尿,结石排出时可为肉眼血尿。可反复出现。

  (2)持续性腰部隐痛不适 系病变肾小管内尿液滞留,内压增高所致。排石时刺激肾集合系统造成发作性肾绞痛。

  (3)脓尿 继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。

  (4)慢性肾功能不全 病变发展的晚期常出现贫血、水肿、血清肌酐升高等表现。

  尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全,口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。

  五、鉴别诊断

  1.肾盂源性囊肿


  可有腰部隐痛及镜下血尿、脓尿,但尿路造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通,造影剂排空迟缓;囊肿多为单侧单个发生。

  2.肾钙盐沉着症

  尿路X线平片可见肾椎体部弥漫性钙盐沉积,但为多种疾病。在肾脏的表现有原发疾病的临床特点;常伴有肾功能损害;静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。

  3.肾结核

  尿路造影肾实质内也可出现囊腔。但囊腔多发生于单侧,体积较大,与肾盏相通,肾盂肾盏破坏,漏斗部狭窄或闭锁;膀胱刺激症状明显;尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。

  4.坏死性肾乳头炎

  静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔,但囊腔与肾盏相通,可为多发肾影增大;有糖尿病、尿路梗阻、感染、过敏、口服非那西汀等病史;起病急骤,有严重的全身症状;尿液中可发现坏死脱落的乳头组织。

  5.肾盂肾炎脓性囊肿

  有腰痛及血尿、脓尿。但尿路造影肾脏缩小,肾盂肾盏不规则的扩张狭窄和扭曲,有进行性肾功能损害及高血压表现;结合长期泌尿系统感染的病史可作出鉴别。

  6.逆行肾盂造影所致肾小管回流

  造影剂在肾椎体区呈扇形分布,但数天后重复X线摄片即见消失。本病还须注意与多囊肾、单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水等鉴别。

  六、治疗

  本病无特殊治疗方法,纠正电解质平衡,尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量,可改善肾功能延缓肾衰竭的进程。

  髓质海绵肾如无症状及并发症无需治疗,如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗菌治疗。并发结石者应多饮水,使每天尿量保持在2000毫升以上,试用排石和消石药;高钙尿者加服噻嗪类利尿药,若病变局限于一侧肾的部分,可考虑病侧肾或病变部位肾切除术。

  七、预后

  本病患者如经积极治疗,预后较好。

  八、预防

  由于尚无有效的治疗方法,防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。本病患者易发生尿路感染,尤其是女性,如诱发肾盂肾炎或囊肿感染,则肾区疼痛加重伴明显发热、血尿及脓尿,严重者可导致败血症。因此,必须积极对症及支持治疗,控制尿路感染,防治肾结石等并发症发生。


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