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肢端肥大症

肢端肥大症

  一、病因

  本病多因垂体肿瘤引起或其他原因引起脑下垂体的生长激素过量分泌所致。GH分泌有明显昼夜节律,成人分泌高峰多在夜间。GH主要作用为促进骨组织、肌肉、结缔组织和内脏的增长,促进DNA、RNA合成,对抗胰岛素促进水钠潴留,并能激发体内分泌一些肽类物质,如生长介素。GH对糖代谢的作用有胰岛素样和抗胰岛素样双重作用,前者发生时间较早,后者出现时间较晚;GH对胰岛B细胞也有直接影响,约有1/4病人可同时患糖尿病。生长介素(SM)来源于肝脏,通过对DNA、RNA蛋白质合成环节的影响可使软骨生长增加,生长介素有A、B及C三种因子,能介导GH对骨的生长效应。

  二、临床表现

  本病较少见,一般起病较缓,青、中年男性多见,病程较长,可达30余年。肢端肥大症主要临床表现与GH、PRL、TSH、IGF-Ⅰ和其他激素分泌增多及其作用有关,与垂体腺瘤占位病变蝶鞍扩大受侵袭、邻近组织受压与颅压增高有关,也与脏器增生肥大及其功能变异有关。疾病早期可有内分泌腺功能亢进表现,晚期则可发生内分泌功能减退表现。

  肢端肥大症时面容粗陋,头痛乏力,多汗,腰酸背痛,手足增宽增大,帽号与鞋号不断增加,还可出现糖尿病与甲亢的症状体征。由于软组织增生,皮肤粗厚,头枕部皮肤多有松垂皱纹,皮下结缔组织和深筋膜增厚,毛孔增大,黏膜加厚,正常人足跟垫厚度应小于23mm,而本症时可增大至(26.5±4.1)mm,口唇增厚,耳鼻增大,舌胖大,喉头厚大,故常有语音低沉与模糊不清。头部骨骼变化,常有颅骨面部增宽增长,上颌、前额、眉弓、枕骨粗隆、下颌骨及颧骨突出与增大,牙缝加宽,牙列稀,患者容貌逐年变丑。患者生长较正常人快速,身高增长迅速,手足肥大,脊柱骨增宽,因伴有骨质疏松可发生骨畸形呈后凸,甚或病理性骨折。由于视神经受腺瘤压迫引起血液循环障碍,故可引起视神经萎缩,视力下降,视野缺损,如双颞侧偏盲等。

  三、检查

  1.面貌特殊

  呈典型的肢端肥大症面貌,手足肥大,头颅增大,口唇增厚,音调低沉,下颌前突与牙列稀疏等肢端肥大症全身临床表现。

  2.内分泌学与生化学检查

  可发现血浆GH浓度升高,多在10ng/ml以上,可同时有PRL升高、血糖升高、血磷升高及甲状腺功能异常及骨代谢指标异常等发现。口服葡萄糖耐量试验可呈高血糖曲线,同时不能抑制血浆GH水平,GH多在5ng/ml以上。TRH兴奋试验时,血浆GH值大于GH基础值的50%,同时GH值多在10ng/ml以上。同时SMc及IGF-Ⅰ可呈明显升高。

  3.X线及CT扫描检查

  可发现蝶鞍扩大,鞍区占位病变,鞍周受压,手足增大增宽,颅骨,长骨及脊柱骨等X线的特异表现,可协助诊断。

  4.骨的特殊检查

  如单光子或双光子骨密度测定,以及QCT测定BMC含量等,均可发现骨质疏松和(或)骨质增生等异常表现。QCT测量值反映,实际骨矿含量的可信性,CT值和骨钙含量密切相关,多以第三腰椎为测定部位。QCI测定椎骨的BMC可有四个方面的应用,即:①评价各种激素水平对骨代谢的影响;②评价、确定正常年龄相关骨的丧失情况;③确定骨折危险性阈值及骨折阈值;④评价各种药物与锻炼项目对BMC的影响。

  四、诊断

  肢端肥大症典型病例凭症状与体征即能诊断,但发病早期不典型时,临床表现不突出,需要生化检查及放射学检查等才能明确诊断。

  五、治疗

  1.手术治疗

  通过经颅手术法或经蝶窦显微手术法切除垂体瘤,以制止腺瘤分泌GH及PRL,减轻压迫及侵袭,疗效较好,视野恢复,视力恢复及内分泌症状改善等约占50%以上。目前经蝶骨手术切除垂体瘤方法应用较多,术后病人恢复较快,适用于周身情况较差不能耐受开颅手术的患者。

  2.放射疗法

  有内照射及外照射方法,国内通常采用外照射方法,包括深部X线、Co放射治疗及重粒子放射治疗等。内照射方法是通过手术,将放射物质源植入蝶鞍内,直接对垂体瘤放射治疗,减少周围组织损伤。近年来γ刀治疗发展迅速,对有适应证者不失为一种理想的选择,疗效多较确切。

  3.药物治疗

  常用的药物包括:①多巴胺:能激动药对多数患者仅能使症状得到一定改善,疗效较差。用药后血生长激素水平下降至5μg/L者,约占20%,垂体瘤缩小者仅占10%~15%。②生长抑素及其类似物:治疗过程中应根据血清生长激素的水平调节药物剂量。长期用药价格昂贵并可引起胆囊炎、胆石症。③对症治疗:对肢端肥大的风湿症可给予非甾体抗炎药对症治疗。

  4.骨矿代谢紊乱治疗

  对有较严重的骨质疏松与骨痛患者应给予钙剂及维生素D制剂,或降钙素治疗,以减轻骨痛症状。一般仅有血磷升高或尿钙增加的矿物代谢紊乱,而骨病不明显的患者,主要仍是以治疗原发病为主,可不用其他治疗。

 

 

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