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男假两性畸形

男假两性畸形

   一、病因

  造成男假两性畸形主要原因有:

  1.雄激素作用不全

  其合成睾酮正常,但雄激素作用出现异常。

  2.睾丸激素合成缺陷

  当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46,XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全,从而出现男假两性畸形。

  3.其他

  Y染色体结构异常或基因突变,或者其他染色体异常导致性腺发育不全。

  二、临床表现

  1.完全型睾丸女性化

  患者的外生殖器完全和正常女性相同,阴蒂不肥大,但阴道比较浅,呈盲端。无子宫颈,腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中,以腹股沟部最常见。两侧乳房发育肥大,但腺组织较少,乳头发育欠佳,体型也呈女性样。该病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛。

  2.不完全型睾丸女性化

  患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同,但外阴部有不同程度的男性化,伴阴毛及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏,故有不同程度的男性化表现。

  (1)Lubs综合征 患者部分中肾管发育,有性毛,呈男性体型,后联合融合,外生殖器倾向于女性。

  (2)Gilbert-Dreyfus综合征 患者呈男性体型,阴茎较小,伴有尿道下裂,部分中肾管发育,乳房肥大,男性化程度为中间型。

  (3)Reifenstein综合征 男性外阴,阴茎短小,有不同程度的尿道下裂,阴囊分叉,发育期乳房肥大,有性毛,不育。

  (4)Rosewater综合征 男性外阴部及生殖管,发育期乳房肥大,脂肪分布呈女性,有性毛,不育。

  (5)假阴道会阴阴囊型尿道下裂 这类患者由于5-α还原酶缺陷,睾酮不能转化为5-α双氢睾酮,其结果是阴茎像阴蒂,尿道开口在会阴部,有一浅的阴道。中肾管像正常男性一样分化,即有精囊、输精管、附睾、射精管开口在生殖窦,睾丸在腹股沟或分叉的阴囊内。成年患者精液内可有成熟的精子及各类精细胞。在发育期患者出现男性第二性征:肌肉发达,声音低沉。乳房不发育,阴茎增大,能勃起和射精。激素测定示血睾酮值和正常男性相同,而5-α双氢睾酮值降低,患者包皮、阴茎海绵体等组织中几乎不能测到5-α双氢睾酮,表明在这些组织中缺乏5-α还原酶,致使尿生殖窦及外阴部不能充分地向男性方向发育,根据患者家谱的分析,该患者的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。

  三、检查

  1.完全型睾丸女性化生殖激素测定显示

  血清FSH和LH正常或轻度升高、睾酮浓度相当于男性成人水平、雌二醇浓度高于男性成人水平。睾丸活检显示,睾丸体积较小,白膜光滑,输精管、附睾、曲细精管发育不全、管壁退化、有精原细胞,但无精子生成。间质细胞增生不良,稀疏地分布于曲细精管周围。

  2.不完全性睾丸女性化内分泌检查

  青春期患者睾酮水平与正常男性相似,主要为二氢睾酮水平低下,二者的比率增加,睾酮对二氢睾酮的转变率降低。血浆促黄体素(LH)轻度上升。尿中17-羟皮质类固醇(17-HS)和17-酮皮质类固醇(17-KS)正常。

  四、诊断

  完全型睾丸女性化根据染色体核型46,XY、女性表型、子宫缺如、腹股沟疝、无阴毛、隐睾和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。

  不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同,不同点在于出现部分男性化症状和体征。

  五、治疗

  1.完全型睾丸女性化

  因为患者的外生殖器为完善的女性,并按女性抚养,故治疗原则仍维持女性性别。一般都主张在发育期后再将双侧睾丸切除,这样既可使女性化更为完善,又可避免睾丸的恶性变。由于切除睾丸后患者常出现类似女性绝经期的症状,如面色潮红,乳房缩小,阴道上皮萎缩等,因此应长期给予雌激素来替代治疗。对于阴道较浅或狭窄妨碍性交者,应在适当时延长或扩大。

  2.不完全性睾丸女性化

  不完全性睾丸女性化症的治疗比完全性类型复杂,因其外阴部的变化比较大。如Reifenstein综合征及Rosewater综合征患者的外生殖器几乎完全为男性,而且都当作男性抚育,治疗以纠正尿道下裂,切除发育的乳房组织,补充男性激素即可。Lubs综合征因外生殖器倾向于女性,常常当作女性抚育,应根据性分化异常治疗原则处理。对于假阴道会阴阴囊型尿道下裂,因患者在发育期出现明显的男性第二性征,诊断明确后,应当作男性给予相应的处置。

 

 

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