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先天性胫骨缺如

先天性胫骨缺如

  一、病因

  先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。病因不明。

  二、临床表现

  1.Ⅰ型为胫骨完全缺如,主要表现为小腿短缩及弯曲畸形;偶有足内侧列的跖跗骨缺如,膝关节屈曲挛缩,腓骨头上移和股骨远端发育不良;

  2.Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如,胫骨近端和股骨远端发育较好,因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩;

  3.Ⅲ型只有胫骨远端发育不良,以下胫腓关节分离、足内翻和外踝突出为特征。

  三、诊断

  本病X线表现具有特征性,即胫骨在不同部位的缺如,比较容易做出正确诊断。

  四、鉴别诊断

  本病X线表现具有特征性,即胫骨在不同部位的缺如,比较容易做出正确诊断。但对胫骨远端缺如者,在婴儿期需要与先天性马蹄内翻足鉴别。

  五、治疗

  该畸形复杂,治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变,选择治疗方法。如系单侧Ⅰ型胫骨缺如,同时有股骨远端发育不良者,应在2~3岁时作膝关节离断,装配假体。双侧胫骨Ⅰ型缺如者,应选择Brown股骨、腓骨成形术,重建膝关节功能。二期进行踝关节成形术;将腓骨远端嵌入距骨上关节面所预制凹窝内,用克氏针纵行固定和石膏外固定。Ⅱ型病变的治疗目标是稳定膝关节,可采取胫骨、腓骨近端融合,腓骨和距骨融合,并同时矫正足的畸形。Ⅲ型病变宜行跟腓融合,以稳定后足,改善足的功能。

 

 

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