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常染色体显性多囊肾

常染色体显性多囊肾

   1、病因

  本症确切病因尚不清楚,尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成,囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+,K+,CI-,H+,肌酐,尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+,CI-浓度较低,而K+,H+,肌酐,尿素等浓度较高。

  大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚,少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADPKD2基因,其编码产物也不清楚,两组在起病,高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

  2、临床表现

  发展缓慢,临床症状大多出现在35~45岁之间,男女无性别差异,有家族史。季肋部疼痛、腹痛、胃肠道症状,可有肉眼血尿,由于浓缩功能障碍有夜尿。部分患者因肾结石和血块梗阻可引起肾绞痛。可出现泌尿系感染症状。约半数患者有高血压。出现症状时,70%患者可扪及腹部肿块,但一般只能触及一侧。约1/3患者合并有肝囊肿,合并脑动脉瘤破裂可引起颅内出血。

  3、检查

  影像学检查,包括超声波,CT及磁共振等。

  4、诊断

  根据病史,临床表现及影像学检查不难做出诊断。

  5、鉴别诊断

  主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别,其他鉴别需考虑ARPKD,获得性肾囊肿,多囊性肾发育不良等。

  6、并发证

  尿路感染最常见,大多为下尿路感染,也可出现肾盂肾炎,囊肿感染等,其他并发证有:尿路结石,梗阻;动脉瘤破裂出血,特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7%~13%,极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。

  7、治疗

  无特殊治疗,主要是控制并发证,注意保持肾脏,避免剧烈的运动和外伤。有血尿则需卧床休息,并给予止血治疗,无效时可考虑肾动脉栓塞或一侧肾切除。已发展至尿毒症者可行透析治疗,并争取肾移植。

  8、预后

  个体差异大,其病程的差异在于是否有合并症及进行性尿毒症。若不做透析及肾移植,平均死亡年龄为50岁,即症状出现后10年。


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