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遗传性多发脑梗死性痴呆

遗传性多发脑梗死性痴呆

  一、临床表现

  多数患者发生脑卒中,出现痴呆,可有先兆的偏头痛,严重情感障碍,出现明显抑郁躁狂和自杀倾向,伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等,呈阶梯性进展。

  二、检查

  1.脑脊液检查

  通常正常,可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。

  2.影像学检查

  MRI是重要诊断工具,可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死;脑血管造影多数病人无异常。

  3.皮肤活检

  发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积有重要诊断价值。

  三、诊断

  根据中年发病,明确的脑血管疾病及痴呆家族史,反复短暂性脑缺血发作(TIA)或卒中史,早期伴偏头痛,进行性痴呆。MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死,表现为非特异性脑白质疏松,排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等,Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。

  (1)患者多中年发病,发病早期的主要表现是记忆力下降;

  (2)反复脑卒中发作,轻度情感异常,多发性脑梗死及皮质性痴呆;

  (3)有轻度的脑血管病危险因素,如轻度高血压、轻度高脂血症、吸烟、口服避孕药;

  (4)家系遗传:家系中有多个成员发病。

  (5)皮肤活检发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积。

  (6)影像学检查:MRI显示非典型性脑白质病。可见脑室周围多发的梗死灶及白质变性,可累及两侧半球皮层、白质及脑室周围、基底节、脑桥白质等部位。

  四、鉴别诊断

  1.Binswanger病多在60岁以上发病,有脑卒中病史,表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等,多伴高血压,有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。

  2.须排除所有的脑缺血遗传性因素所致的疾病如凝血病、异常脂蛋白血症、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征等,这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。

  五、治疗

  尚无特殊治疗方法。可对症治疗和中医中药治疗。

  六、预后

  预后较差,病情呈进行性发展。


 

 

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