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手足徐动症

手足徐动症

  一、病因

  手足徐动症的常见病因有:

  1.遗传性或家族性:多为常染色体隐性遗传,较罕见;

  2.脑血管意外;

  3.颅内感染;

  4.药物;

  5.脑瘫 各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症;

  6.高位颈髓病变。

  不同类型病因不同,如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(PDC),是罕见的遗传性运动障碍性疾病。而发作性运动源性舞蹈手足徐动症(PKC),是罕见的运动障碍性疾病,常由运动诱发,有时与弥散性或局灶性脑损伤有关,亦有认为是癫痫的一种形式,因发作有相似诱因,抗癫痫治疗有效。

  二、临床表现

  1.先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主运动,但亦可于生后数月症状才变明显者。发育迟缓,开始起坐、行走或说话的时间均延迟。不自主运动实早已开始,但起初皆不明显,直至患儿能作随意运动时才能显著发觉。症状性手足徐动症可发生于任何年龄,男女皆可发病。由肝性脑病、吩噻嗪、氟哌啶醇或左旋多巴过量引起的手足徐动症常于成年以后或老年期发病。

  2.所特有的手足徐动性运动,是手足不断做出缓慢的、弯弯曲曲的或蚯蚓爬行样的奇形怪状的强制运动。这些动作以四肢的远端较近端显著。下肢受累时,拇趾常自发地背屈,造成假性的巴宾斯基征。有时面部亦可受累,患者常弄眉挤眼,扮成各种鬼脸。咽喉肌和舌肌受累时,则言语不清,构音困难,舌头时而伸出时而缩回,吞咽亦发生障碍。尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈。这种不自主运动可因情绪紧张、或精神受刺激时、或作随意运动中加重,完全安静时减轻,入睡时停止。

  3.肌张力时高时低变动无常,当肌痉挛时肌张力增高,肌松弛时正常,故本病又称易变性痉挛。约有半数患者因锥体束受累可出现双侧轻瘫或痉挛,特别是下肢。半数以上有智力缺陷。全身感觉正常。

  4.一般为慢性疾病,病程可长达数年或几十年之久,少数患者病情可长期停顿而不进展,手足徐动性运动严重,且伴有咽喉肌受累者,可早期死于并发症。

  手足徐动症有手足特殊姿势的不自主运动,故诊断并不困难。舞蹈病的舞蹈样动作出现于肢体躯干及头面部,范围广泛,且比不自主动作更迅速,呈跳动样,不同于本征的不自主动作主要局限于手足。但本征有时与舞蹈病并存,则称为舞蹈-手足徐动症。

  三、检查

  1.血、尿、便常规及电解质检查,依病因不同可有不同结果。

  2.脑脊液检查,有鉴别诊断意义。

  3.脑瘫患儿MRI检查,T2WI多可见双侧下丘脑、壳核对称性高信号,部分可见侧脑室周围高信号。

  4.家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症脑电图及头部MRI检查多无异常。发作性运动源性舞蹈手足徐动症脑电图及头部MRI检查也多无异常,但SPECT检查显示,发作时对侧基底核区脑血流量降低。

  5.其他脑部疾病导致的症状性手足徐动症,CT、MRI可有相关表现。

  6.基因检测有原发病因鉴别诊断意义。

  四、鉴别诊断

  1.本病应与假性手足徐动症区别。后者因肢体丧失位置觉造成一伴有额叶、后柱和侧柱合并损害或周围神经损害。

  2.极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉挛相似,后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌,典型表现以躯干为轴扭转。

  3.应注意与舞蹈-手足徐动症等不同临床类型间的鉴别,舞蹈-手足徐动症患者肢体、躯干及面部出现范围广泛不自主运动,呈粗大、多变和迅速跳动样。

  五、并发症

  咽喉肌、舌肌受累出现言语不清、吞咽障碍等;各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症,如围生期缺氧性脑病、早产、产伤、胆红素脑病、大脑皮质发育不良、脑穿通畸形、胆红素脑病等,成人心跳骤停、中毒等导致缺氧性脑病等,故同时存在导致脑瘫的原发病表现;脑瘫患儿尚出现发育迟缓、智力缺陷、行走或说话延迟等表现。

  六、治疗

  治疗疗效不肯定。脑瘫患儿采用立体定向术毁损丘脑后结节、背外侧核及小脑齿状核或不同位点相结合可改善各种运动障碍,疗效达80%以上。

  家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症苯二氮卓类药物有效,小剂量氯硝西泮效果较好。曾认为氟哌啶醇是最有效的药物。抗癫痫药可用苯妥英、扑米酮和卡马西平等,ELISA测定血苯妥英平均水平(5.2±3.2)mg/ml可控制发作,较苯妥英控制痫性发作所需血药浓度低。丙戊酸钠也可缓解发作。进食大蒜也可有效地缓解发作次数。发作性运动源性舞蹈手足徐动症(PKC)与家族性发作性舞蹈手足徐动症相同,以镇静、抗癫痫为主,卡马西平对控制PKC有效,亦可改善视幻觉、强迫行为等。非特发性者应寻找病因治疗。


 

 

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