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先天性脊柱裂

先天性脊柱裂

  一、病因

  病因尚未完全清楚,一般认为是一种多基因遗传病,是胚胎发育过程中,椎管闭合不全引起。

  二、分类

  支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的,脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织,脊柱裂多见于腰骶部,偶见于胸段,缺损大多在脊柱后面,极少数位于前方,后侧脊柱裂可分为以下几类:

  1.隐性脊柱裂

  此类畸形很多见,只有脊椎管缺损,脊髓本身正常,因此没有神经系统症状,对健康没有影响。正常人20~25%有脊柱裂,有的病人缺损部位皮肤上面常有一些异常现象,如一撮毛、小凹、血管痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等,缺损上面也可能有先天性囊肿或脂肪瘤。

  2.脊柱裂伴脑脊膜膨出

  在脊柱缺损部位有囊状物,较多发生在腰骶部,肿物为圆形,可能很大,里面只有脑脊膜和脑脊液,没有脊髓和其他神经组织。单纯脑脊膜膨出患儿没有神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤,肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃,则往往形成脑脊液漏或合并感染。

  3.脊柱裂伴脊髓脑脊膜膨出

  多发生于腰骶部,亦可见于背部。肿物为圆形,里面除脑脊膜和脑脊液之外,还有神经组织。肿物外面盖有很薄的皮肤,在中心区可能只有半透明的脑脊膜。发育不良的脊髓、神经、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮肤连在一起。有些患儿脊髓突出处既无包膜,又无皮肤覆盖,呈脊髓外翻畸形。

  4.其他畸形

  脊柱裂可能伴有一些少见的畸形如:①脊髓内积水:多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部,很多液体积留在脊髓中央管,囊内只有萎缩的脊髓组织。②无脊髓:脊髓未发育常伴有无脑畸形,出生后很快即死亡。③皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织:可侵入硬脑膜或脊髓。

  与脊柱裂并存的畸形常见的有脑积水、畸形足、脑膜/脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。

  三、临床表现

  神经系统症状与脊髓和脊神经受累程度有关,较常见的为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部,出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩,感觉和腱反射消失。下肢多表现马蹄足畸形,温度较低、青紫和水肿,易发生营养性溃疡,甚至坏疽。常有肌肉挛缩,有时有髋关节脱位。有些轻型病例,神经系统症状可能很轻微。随着患儿年龄长大,神经系统症状常有加重现象,这与椎管增长比脊髓快,对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。

  四、检查

  X线照片、CT与MRI扫描可显示椎管畸形,棘突及椎板缺损,有助于疾病的诊断。

  五、诊断

  根据典型的症状、体征及辅助检查可以做出诊断。

  六、治疗

  1.对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。

  2.手术治疗

  (1)囊壁很薄,囊腔增大迅速,随时有可能破溃或已有破溃,但尚无感染者应尽早手术。

  (2)如果囊壁较厚,肿块不大,双下肢活动好,可待婴儿稍大能耐受手术时再行手术治疗。

  (3)婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿,仍有大小便和下肢功能障碍,局部皮肤尚正常者仍应争取再次手术治疗。

  (4)囊壁破溃已有感染,或早期出现严重神经功能障碍,伴有脑积水及智能严重减退为手术禁忌。

  总的手术原则为肿块切除、神经松解,椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管,修补软组织缺损,避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。术后包扎力求严密,并在术后及拆除缝线后2~3日内采用俯卧或侧卧位,以防大小便浸湿,污染切口。

  七、预后

  隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康。囊肿继发感染可引起脑膜炎。有神经系统症状者预后不良,切除囊肿后症状很难改善,而且往往加重。

  八、预防

  虽然病因尚未完全清楚,但妇女在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400微克叶酸能减少神经管畸形的发生。


 

 

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