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扭转痉挛

扭转痉挛

  一、病因

  部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛,则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明,多为散发,少数有家族遗传史。症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病,如感染(脑炎后),变性(肝豆状核变性,Hallervorden-Spatz病),中毒(特别是CO及左旋多巴,酚噻嗪或丁酰苯类过量),代谢障碍(基底核钙化,大脑类脂质沉积),外伤和肿瘤等。

  二、临床表现

  扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转,但这种动作形状又是奇异和多变的。起病缓慢,往往先起于一脚或双脚,有痉挛性跖屈。一旦四肢受累,近端肌肉重于远端肌肉,颈肌受侵出现痉挛性斜颈。躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。运动时或精神紧张时扭转痉挛加重,安静或睡眠中扭转动作消失。肌张力在扭转运动时增高,扭转运动停止后则转为正常或减低,变形性肌张力障碍即由此得名。病例严重者口齿不清,吞咽受限,智力减退。

  一般情况下神经系统检查大致正常,无肌肉萎缩,反射及深浅感觉正常,极少的病人可因扭转发生关节脱位。大部分病人病情发展缓慢,可持续许多年,极少数病情不进展或自行缓解。有少数病人因严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变,使关节呈永久性挛缩畸形,关节周围的肌肉萎缩。

  原发性扭转痉挛的转归差异较大,起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早(15岁以前)及自下肢起病者,大多不断进展,最后几乎都发展为全身型,预后不良,多在起病若干年后死亡,自行缓解甚少。成年期起病且症状自上肢开始者预后较好,不自主运动趋向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好,因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。

  三、检查

  血电解质、药物、微量元素及生化检查,有助于鉴别诊断及分类。

  1.CT、MRI检查

  正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT),对鉴别诊断有意义。

  2.基因分析

  对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

  四、诊断

  扭转痉挛的诊断并不困难,因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有诊断特征。

  五、鉴别诊断

  1.痉挛型脑瘫

  指出生前至出生后早期(一般指生后4周之内),在脑发育未成熟阶段受到损害,而造成非进行性但永久存在的脑损害,引起的一种以运动障碍和姿势异常为主的综合。

  2.强直型脑瘫

  四肢僵硬、强直,不能自主活动。

  3.大脑发育不全

  是指胎儿出生后因各种原因而引起的大脑发育不全,胎儿表现呆滞、多动、傻等现象。

  4.徐动型、混合型脑瘫、DRD(橄榄、桥脑、小脑神经变性性疾病)等。

  5.痉挛性斜颈

  发生于任何年龄,但以成年人起病者最多见,男女同样受累,起病多甚缓慢,颈部的深浅肌肉均可受累,但以胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌及颈夹肌的收缩,最易表现出症状。胸锁乳突肌收缩时引起头向对侧旋转,两侧胸锁乳突肌同时收缩时头部向前屈曲,两侧斜方肌及颈夹肌同时收缩时头部向后过伸。患肌可发生肥大,当患者试图维持其头部正位时,大多有头部震颤。

  六、治疗

  1.病因治疗。

  2.药物对症治疗,可试服安定或肌注二甲基氨基乙醇试用抗胆碱能药物。

  3.药物治疗无效者可行脑立体定向手术,破坏丘脑、苍白球、黑质等组织。

 

   

 

 

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