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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

    一、临床表现

    男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。

    1.视网膜色素变性

    常有视力减弱“夜盲”,有的甚至完全失明,检查为色素性视网膜炎所致,尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。

    2.性腺功能不全

    外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下,50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。

    3.多指(趾)畸形

    大多有多指(趾)或并指(趾),少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。

    4.肥胖

    以躯干为主。

    5.智力低下

    程度不等的智力低下。

    6.生长发育缓慢

    可呈侏儒状态。

    7.其他异常

    有颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等。

    二、检查

    1.内分泌检查

    可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。甲状腺、肾上腺功能无异常。

    2.尿生殖激素检查

    尿中促性腺素明显降低、24小时尿促卵泡素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24小时尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。

    3.B超检查

    可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。

    4.X线检查

    见颅骨变形、蝶鞍摄片正常,骨质疏松、多指(趾)畸形。

    5.脑电图检查

    脑电图可有轻度异常,或可有癫痫样放电。

    6.睾丸活检

    曲精管内缺乏精子形成,但无曲精管透明变性及萎缩现象,间质细胞也无肥大改变。

    7.眼底检查

    可发现视神经乳头萎缩,视网膜血管硬化,视网膜色素沉着。

    8.其他

    超声心动图检查,胸部X线检查,心血管造影检查,X线骨片检查等可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。

    三、诊断

    本综合征临床症状多变,完全型较少见,根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。

    四、并发症

    男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。

    五、治疗

    尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全治疗,眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗,如先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。    
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