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原发性视网膜色素变性

原发性视网膜色素变性

    一、病因

    本病为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁性遗传3种,以隐性遗传最多;显性遗传次之;性连锁遗传最少,但家族史阴性的散发性病例,亦占有相当数量,通过连锁分析,在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点,近数年来,采用定位克隆和“定位候选基因”的方法,其中18个已被确定,目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂,性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

    二、临床表现

    1.眼底

    视网膜色素变性特征性的眼底改变是视网膜色素上皮脱色素,视网膜色素上皮萎缩和色素迁移,表现为视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄,病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内细小的尘状色素沉着,视网膜并因脱色素而呈虫蚀状或椒盐状外观,随病情进展,眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展,赤道及周边视网膜出现各种形态的色素沉着,常以在血管旁聚集更为明显,视网膜色素变性充分进展的时期,都有视网膜内骨细胞样色素沉着和视网膜动脉血管狭窄的表现,由于视网膜色素上皮不断脱色素和萎缩的改变,以及同时发生的脉络膜毛细血管的逐渐萎缩,表现为脉络膜较大血管的暴露,甚至呈现只见脉络膜外层大血管的脉络膜重度萎缩的外观,视网膜血管呈均匀一致性的白线状血管狭窄,到晚期极细,但血管无白鞘包绕,动脉缩窄的程度较静脉更为显著,患眼眼底的视盘在早期正常,充分进展期则呈现典型的蜡黄色外观。

    各型视网膜色素变性的早期,黄斑区外观正常或仅见中心凹反光消失,随后,可出现色素紊乱,中心凹旁黄斑区视网膜色素上皮脱色素,在进展期的视网膜色素变性约60%患者有萎缩性黄斑病变,约20%患者出现囊样黄斑变性或不全性黄斑裂孔,伴放射状内层视网膜牵引及不同程度的视网膜表面膜,大约23%患者可发生黄斑囊样水肿,黄斑部视网膜表面膜的存在可表现为假性黄斑裂孔,在眼底检查中应当注意。

    2.晶状体

    约50%的RP患者有后囊下白内障,表现为晶状体后囊下后极部皮质的多孔状或面包屑样混浊,伴黄色结晶状改变,最后可发展为整个晶状体混浊,外观似并发性白内障。

    3.玻璃体

    绝大部分RP患者玻璃体可出现浮游细胞,浓缩和后脱离,Prueff等曾将RP的玻璃体病变分为4期,即细小尘状颗粒遍布整个玻璃体;玻璃体后脱离;玻璃体浓缩,可伴雪球状不透明漂浮物及玻璃体塌陷,体积显著缩小,无论变性在任何阶段,都有细小颗粒均匀分布于玻璃体内。

    4.其他眼部表现

    RP常伴有近视及散光,发生率可高达75%,尤以XL型RP中多见,据估计RP患者中青光眼发生率比正常群体中的发生率高,且主要是原发性闭角型青光眼。

    三、检查

    眼底检查所见本病早期虽已有眼底可完全正常。其后,随病情的进展逐渐出现眼底改变。典型的改变有:

    1.视乳头萎缩

    发生于病程晚期,色淡而略显黄色,称为“蜡样视乳头”,边缘稍稍模糊,偶有似被一层薄纱遮盖的蒙眬感。

    2.视网膜血管狭窄

    血管呈一致性狭窄,尤以动脉为显著。其狭窄程度反映病的严重程度。在晚期,动脉极细,至周边眼底后即难以辨认而似消失,但无白线化,亦无白鞘包绕。

    3.视网膜色素沉着

    始于赤道部,色素呈有突起的小点,继而增多变大,多呈典型的骨细胞样,有时呈不规则的线条状。起初色素斑靠近赤道部呈环形散布,大多位于视网膜血管附近,特别是静脉的前面,可遮盖一部分血管,或沿血管分布,且多见于血管分支处。以后,色素沉着向中心和周边部扩展,色素斑的环形散布区逐渐加宽,甚至布满全部眼底。同时视网膜萎缩,色素上皮层色素脱失,暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底,整个眼底灰暗。后期脉络膜血管亦硬化,呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰,有时可见少量点状或线状混浊。

    4.FFA

    可见脉络毛细血管萎缩,视网膜血管有闭塞。有时还可见到黄斑,后极部甚至周边部的荧光渗漏。

    四、诊断

    根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见,诊断并无太大困难。

    五、治疗

    1.干细胞疗法

    通过弱电流直接刺激视神经,一方面激活视神经细胞,增强视神经的生物电兴奋性;同时还可强力刺激眼内末梢血管束,极大地改善眼底组织的血液循环和供氧,从而使视神经纤维获得充分的血氧供应而恢复其部分功能。利用干细胞治疗视网膜色素变性的过程中在眼部注入干细胞,使受损的视神经、视网膜细胞得以修复,可提升视力并巩固。

    2.遮光眼镜片之选用

    强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说,应采用与视红同色调的红紫色,但有碍美容用灰色,阴天或室内用0~1号;晴天或强光下用2~3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。

    3.避免精神和肉体的过度紧张。    
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