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先天性肝内胆管囊状扩张症

先天性肝内胆管囊状扩张症

    一、流行病学

    先天性肝内胆管囊状扩张症多见于男性、男女之比2∶1,患者在出生后的5~20年多无临床症状一般于青年时期开始发病,但少数病人亦可终身无症状。好发年龄21~49岁。

    二、病因

    肝内胆管囊状扩张症的确切病因尚不十分清楚,多数学者认为,Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病,可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。

    三、发病机制

    Caroli指出其特点为:①肝脏汇管区有较多小胆管增生,胆管腔常扩张,伴有纤维组织增生;②汇管区的门静脉小分支仍明显可见,汇管区之间常有纤维条索相连;③肝小叶结构基本正常。Mereadie指出先天性肝内胆管囊状扩张症的典型病变常见于汇管区,即仅侵犯肝叶段内的胆管,扩张的胆管及其近端引流的胆管纤维组织浸润,胆管壁增厚,内含多条扩张的毛细胆管,胆管上皮可呈乳头瘤样增生。大体标本可见肝内胆管单个或多个圆形或卵圆形膨大,大小约2~10cm,扩张的胆管走行迂曲,呈“蛇游动形”,近肝门部胆管因分支多,还可呈“丛状”或“树枝状”,明显的肝内胆管扩张,切面见有大小不等的囊泡,易于与多囊肝混淆,但腔内潴留的是胆汁而不是液体,显微镜下可见上皮细胞受压而变得扁平,而多囊肝囊壁则无上皮。扩大的胆管周围肝实质颜色正常,无萎缩。组织学检查见扩张胆管的周围有丰富的神经束,有的呈腺瘤样增生,肝小叶结构存在。

    曾有学者对先天性胆总管囊肿、先天性肝内胆管囊状扩张症和先天性肝脏纤维化进行过相关性研究,发现三者在病理发生学上有一定联系,可能是同一疾病谱在不同部位的表现即胆总管囊肿累及肝外胆管;Caroli病累及肝内较大胆管;先天性肝脏纤维化累及肝内微小胆管,三者可独立或同时存在。此外文献报道Caroli病有2.5%~15.0%的癌变率

    1.Caroli分型 Caroli于1968年及1973年把它分为Ⅰ型和Ⅱ型,Ⅰ型又称单纯型,多伴有肝内胆管结石,临床表现为反复发生胆道感染;Ⅱ型又称汇管区周围纤维化型,此型多数同时伴先天性肝纤维化以肝脾肿大,门脉高压上消化道出血为特点,Caroli报道Ⅰ型少见而在中国Caroli病以Ⅰ型多见可能与中国先天性肝纤维化病少见有关。

    2.Flanigan分型 Flanigan在分析955例先天性胆总管囊状扩张的基础上将该病分为Ⅳ型。其中Ⅳ型是胆总管囊肿合并肝内胆管囊肿随后又将单纯肝内胆管扩张作为Flanigan分类的Ⅴ型。因此Caroli病通常包括FlaniganⅣⅤ型的患者。

    四、临床表现

    先天性肝内胆管囊状扩张症儿童或青年时期常无症状,多因长期胆汁淤积致胆石形成胆道感染后才有表现。腹痛、畏寒、发热及黄疸是先天性肝内胆管囊状扩张症的主要症状与胆石病、胆管炎相同,容易造成判断失误。胆道感染严重者可发展成胆源性肝脓肿和败血症。缓解期可无任何症状,部分患者也可因反复胆道感染而出现肝脏肿大及压痛,最终导致肝硬化和门静脉高压。

    黄志强从外科治疗角度出发,根据Caroli病的CT结果,将囊肿在肝内的分布与有关病理改变分成以下临床类型:

    Ⅰ型:单纯型或局限型,常呈肝叶性分布,不伴肝纤维化。其中再分两个亚型,周围型(Ⅰa),囊肿群在肝的周围,一叶或一侧。中央型(Ⅰb),囊肿群在肝中央部,与肝门处主要肝管相通。

    Ⅱ型:弥漫型,常伴有肝纤维化。

    Ⅲ型:弥漫型伴节段性分布的肝内囊肿群。

    Ⅳ型:合并胆总管囊状扩张。

    常见症状表现:

    腹痛 一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛胀痛或绞痛,发作时患儿非常痛苦,过后又如正常儿。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼小病儿因不会诉说,常易误诊。有的腹痛反复发作,持续数月乃至数年,疼痛发作时常伴有黄疸,并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。如腹痛变为持续性,同时伴有发热、黄疸,提示胆管炎的表现;如突发急性腹痛并有腹膜刺激症状,常见胆总管穿孔,继发腹膜炎。

    腹部肿块 多于右上腹部或腹部右侧有一囊性肿块,上界多为肝边缘所覆盖,大小不一有时因胆总管下端炎症水肿的消退或胆总管末端瓣状皱襞的活瓣作用,胆汁排出则囊肿变小,黄疸亦渐消退因此造成囊肿大小变化,在先天性胆管囊状扩张的诊断上有较高的参考价值。梭状型胆管扩张症和囊肿较小时不能触及腹部肿块

    黄疸 由于胆总管远端多有不同程度狭窄。胆管炎时远端黏膜水肿,使管腔更为狭窄出现阻塞性黄疸;黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻,胆汁引流不畅所致,可能是由于合并囊内感染或胰液反流所引起。当炎症好转,水肿消退,胆汁排出通畅,黄疸可缓解或消退,因此间歇性黄疸为其特点,大多数病例均存在此症状。出现黄疸时间隔期长短不一严重黄疸可伴有皮肤瘙痒,全身不适部分患儿黄疸加重时粪便颜色变淡甚至呈白陶土色同时尿色深黄。

    除3个主要症状外,合并囊肿内感染时可有发热,体温可高达38~39℃亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。长期阻塞性黄疸可造成肝胰功能损害影响消化吸收功能而发生营养不良以及脂溶性维生素吸收障碍而引起的出血倾向。

    五、并发症

    1.并发结石 Caroli病可以合并肝内胆管结石或囊肿内结石,系胆汁淤积胆管感染引起。

    2.胆管癌 文献Caroli病的胆管癌发生率为7%~15%。癌变率是正常人群的100倍。其容易癌变的机制:胆石的机械刺激使胆管黏膜发生变化,胆道内存在胆蒽甲基胆蒽等致癌物质;Caroli是先天性畸形所致在此基础上即使无胆汁淤滞也易发生细胞畸变而形成癌肿。

    3.胆管炎。

    4.肝脓肿。

    5.60%~80%的病伴有海绵肾,Watts等认为同时合并海绵肾是诊断此病的有力佐证。

    六、诊断

    先天性肝内胆管囊状扩张症主要依靠影像学检查确诊,尤其是胆道直接影像学检查,如ERCP或PTC。

    术前未能确诊者需注意术中仔细探查Mercadire曾描述过“Caroli征”,即术中用手指按压含有可疑病变的肝叶胆管囊状扩张的局部有囊性感觉并持续下陷一段时间。术中胆道造影对明确诊断亦有帮助。

    鉴别诊断:

    1.与原发性肝内胆管结石继发的肝内胆管扩张的鉴别。

    (1)Caroli病患者的年龄较继发性肝内胆管扩张者轻而且后者往往长期反复发作胆管炎合并有结石或狭窄致胆道梗阻而逐渐发生。

    (2)胆管憩室样扩张或多个部位的胆管扩张其形态相同或相似,多为先天性扩张。

    (3)继发性肝内胆管扩张其下端必定有结石或胆管狭窄,而先天性胆管扩张者只有部分伴有胆管结石或狭窄。

    (4)先天性胆管扩张者其胆管壁上黏膜少而管壁较薄,继发性胆管扩张则管壁较厚。

    (5)伴有先天性肝纤维化的必定为先天性胆管扩张。

    2.多发性肝内囊肿 单纯性多发性肝内囊肿与胆道不相通,PTC或99m TcHIDA造影可明确诊断。

    七、检查

    1.B超 可以显示囊肿的形态大小和分布。Marchal等描述Caroli病的超声特异表现为肝内胆管扩张,管腔内有球状突出,扩张的胆管内有桥自胆管壁伸入管腔内,门静脉的小分支部分或全部被扩张的肝内胆管包绕。

    2.CT检查 Caroli病的检查特征为注射造影剂后加强扫描可发现囊状扩张的中央点状影,称为“中央斑点征”,这相当于扩张胆管内有门静脉小分支生成形成桥状。CT尚可发现肝门处的胆管相对狭窄,利于术前评估和选择手术方式。Seth等认为,“中央斑点征”足以提供准确的诊断而不需要借助于损伤性或昂贵的检查。

    3.99mTc核素扫描 排泄性肝胆造影可明确囊肿与胆管相通,而区别于单纯性肝内囊肿。99mTc肝扫描,Caroli病人肝内99mTc停留时间超过120min,而多发性肝囊肿病人则很快消除,显示出正常肝扫描图像。

    4.经皮肝穿刺胆管造影(PTC)、经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)检查 PTC、ERCP虽然能够清晰显示肝内胆管扩张的大小、数目等,但是它们属于侵入性检查,可导致严重的并发症,诱发胆道感染。特别是ERCP原则上应禁忌,对于PTC检查在一部分患者中可慎重的使用,以明确囊肿群与肝内胆管的联系而计划手术切除方案,造影前后需用抗菌药物预防感染。

    5.磁共振胰胆管造影(MRCP) 根据重T2权重序列的静态水,包括胆管和胰管内分泌物表现为高信号,流动性血液因为流空效应而无信号,因而MRCP不需要造影剂就可获得良好的对比可显示肝内胆管扩张的程度、部位以及有无结石存在等。文献报道MRCP对胆管扩张或狭窄的敏感性为90%~95%,对正常肝外胆管的显示率近100%,且因为无造影剂的影响,因而较ERCP能更直接客观的反映生理状态下的胆胰管扩张程度Asselah等认为MRCP是一种非损伤性造影,也许会成为诊断Caroli病的首选方法。

    八、治疗

    对Caroli病的最佳治疗方案仍有争论所有的Caroli病并非均需要或能有效地实行手术治疗,对无胆管梗阻或无胆管炎症状的患者,可暂不做治疗,随访观察,手术目的应以治疗并发症为主,根治性手术一般只能用于局限的病变。

    预后:由于先天性肝内胆管囊状扩张症确诊较晚,长期预后较差,故学者认为Caroli病是一种恶性前期的疾病状态。

    预防:以预防和治疗胆管炎为主要方法,长期应用广谱抗生素。    
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