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小颌畸形综合征

小颌畸形综合征

    一、病因

    本病病因尚未完全阐明,与多种环境因素有关。近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。

    二、临床表现

    1.鸟状面容

    本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。

    2.腭裂

    腭裂的发生率为50%~68%。

    3.舌下

    舌下垂,呼吸道受阻,舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持,所以能处于前位小颌后移畸形时,舌根失去支持即发生后垂,口咽峡缩小被堵引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍,患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力,使下咽部胸食管内负压增高,迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃,可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道,导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度有很大差异,轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣,而在清醒或哭泣时,气道基本通畅,呼吸受阻多无声嘶,其喘鸣声与喉源性不同。

    4.心血管病损

    少数患儿伴心血管畸形,如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等,可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。

    5.其他

    本病征可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。典型者,自出生起就有吸气性呼吸道梗阻,有时可伴有喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷,系由于下颌骨发育不全和腭裂,以及舌大占有较大空隙,且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更严重,此类患儿常有喂养困难,不易吸吮、吞咽,易咳呛,由此而致营养不良,体重不增,生长缓慢。由于腭裂,食物易呛入气管与耳咽管,易并发吸入性肺炎与中耳炎。

    三、检查

    并发感染时,外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高;发生低氧血症时,PaO2下降PaCO2升高。根据临床选择X线胸片、超声心动图、心电图等检查。

    四、诊断

    根据临床特点即可做出诊断。

    五、鉴别诊断

    需与21-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。

    六、并发症

    可导致吸入性肺炎或肺不张,有吸气性喘鸣,可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。常有喂养困难、营养不良、生长缓慢、易并发中耳炎。

    七、治疗

    1.一般治疗

    加强喂养护理和营养,改善小颌畸形的程度,预防窒息和下呼吸道感染。

    2.轻症气道阻塞

    取侧俯卧位,并用这种位置哺乳,可减轻舌根下垂程度而缓解症状。

    3.重症气道阻塞

    采取手术治疗。临床遇有紧急情况时,可速用中钳夹住舌尖外拉,外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。术后增加摄入高能营养,使患儿增重并获得体力。

    4.气管切开

    虽可解除气道梗阻,但不能改变吞咽障碍和误吸,对严重营养不良患婴,还会带来并发症和一系列护理问题,作为应急措施。

    八、预后

    预后较差,患儿因喂养困难、营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

    九、预防

    预防措施同其他出生缺陷性疾病。为降低和扭转出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前。    
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