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小儿眼-耳-脊椎综合征

小儿眼-耳-脊椎综合征

    一、病因

    病因不明,多数人认为主要是先天性遗传。

    二、临床表现

    1.发病人群

    本综合征60%~70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂。

    2.特征性症状

    (1)面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

    (2)耳部畸形 可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等,严重者亦见合并耳聋。

    (3)眼部异常 患儿可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等,其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。

    (4)脊柱畸形 临床表现形式不一,病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形,临床特征明显。若病情较轻或疾病初期,特征性畸形常呈隐性,需进行影像学检测。患儿X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。

    3.其他症状

    约10%的病例智力迟钝,但大多数患儿只显示部分体征。部分患儿尚可见有心血管畸形,肺、肾、牙齿及智能异常等。

    三、检查

    1.实验室检查

    (1)一般常规检查 包括血常规、尿常规、便常规等,可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。

    (2)组织病理学检查 取畸形部位组织进行病理切片,可进一步明确病变部位的病理改变,排除肿瘤引起的畸形。

    (3)染色体的检查 患儿多数为正常,但亦有少数可见不明显异常。

    2.影像学检查

    (1)X线检测 早期检测可及时发现骨骼的异常。X线可见患儿胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合,前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。

    (2)其他检查 包括超声心动图、心电图、脑电图等检查,排除可能存在的并发证状。根据需要可选择造影,MRI等检查。

    四、诊断

    根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,可进行初步诊断。相关实验室检查,排除其他因素引起的类似症状,如染色体检查属正常。以上两点结合病史及发病过程可做确诊。

    五、治疗

    尚无有效治疗方法,一般以外科手术和对症治疗为主。

    1.手术治疗

    主要针对某些可能影响机体正常生理活动及机能的畸形进行手术修补或矫治,如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等。眼部手术术后虽对视力改善无明显帮助,但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患儿,应及早给助听装置。

    2.内科治疗

    主要针对本病征的并发证状,如心血管疾病、肾脏畸形、肺水肿等等,有利于改善患儿的生存质量及维持机体的正常代谢平衡。

    3.心理治疗

    对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力,尤其是心理引导治疗,有助于患儿正确对待疾病。    
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