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类脂质蛋白沉积症

类脂质蛋白沉积症

    一、病因

    遗传学研究发现,该病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。

    二、临床表现

    1.原发型(非光感型)

    该型发生于婴儿,轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑,成为婴儿期的主要症状。咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑,质地较硬。另外在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑,表面不规则,扁桃体覆盖一层白色硬斑。喉受累常较严重,会厌和声带可见结节。舌增大,触之较硬呈“木头样”,致使活动范围受限而不能伸出唇外,甚至可能引起吞咽困难。当浸润压迫腮腺导管时,可引起复发性腮腺肿胀及疼痛。偶尔阴道黏膜和阴唇也会受累。

    皮肤改变在幼年期逐渐突出,面部发生黄棕色小结节,头皮受累出现脱发,发生在上下睑缘或眼睑的皮疹,表现为念珠状丘疹或眼睑增厚伴睫毛脱落。位于肘部、膝部的皮损,表现类似黄瘤。如皮肤发生外伤,外伤处皮肤逐渐出现浸润,颜色变暗呈棕色。表面明显角化呈疣状,发生在手背等处很像寻常疣。

    该病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病,颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状。发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。

    2.继发型(光感型)

    该型实质上就是红细胞生成性原卟啉病。对光线敏感,因此出现以暴露部位炎症及继发性改变为主的皮肤变化。

    三、检查

    发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。组织病理:表皮可见角化过度,棘层不规则增厚或萎缩。特征性改变在真皮,可见真皮明显增厚,血管扩张,血管壁增厚,真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质。发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。

    四、诊断

    根据婴儿期发病,有声音嘶哑、舌僵硬和增厚、皮肤黄瘤样损害等一般诊断不难。病理检查对确诊有帮助。

    五、治疗

    无特殊治疗。原发性者呈进行性发展,至成年期自然静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难,少数严重者需行气管切开。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。    
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