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小儿阿姆斯特丹型侏儒

小儿阿姆斯特丹型侏儒

    一、病因

    本病征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或属常染色体显性遗传的先天性异常。

    二、临床表现

    凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,为侏儒。

    1.头面部

    呈短头或小短头,面部及前额皮肤多毛,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。

    2.躯体

    身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手臂肘部伸展受限制,手指异常,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小、内弯,有些呈发育不全或缺失,双手不相对称。足部分或全部并趾,肢短,侏儒。

    3.内脏

    心血管异常如各种先天性心血管畸形等,17%有先天性心脏缺陷;也有病例出现胃肠道发育异常。

    4.性腺

    男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

    5.智力

    精神发育迟滞,语汇有限或无语言。智力明显低于正常人,并且有不同程度的听力障碍。

    6.其他

    出生时体重低,需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作,运动障碍,肌肉缺如胸肌、肱二头肌等缺如。

    可根据特殊面容、皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。

    三、检查

    1.血、尿、便常规检查一般正常。

    2.超声心动图、X线片检查

    可见手足发育畸形和先天性心脏病,脑电图检查可有癫痫样放电。

    3.染色体检查

    染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。

    4.内分泌检查

    有性腺功能低下表现。

    5.智力测试

    智力水平低下。

    6.病理学检查

    有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。

    四、诊断

    通常诊断标准:凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,为侏儒。

    五、并发症

    发育和体重明显受影响,可有癫痫发作,可有先天性心脏缺陷。

    六、治疗

    对症治疗,预防为主。    
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