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淋巴管肌瘤病

淋巴管肌瘤病

    一、定义

    淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见呼吸疾病,主要发生在育龄期女性。LAM患者通常有逐渐加重的呼吸困难和反复发作的气胸和乳糜胸。肺外表现可有淋巴管平滑肌瘤、血管肌脂瘤以及脑膜瘤。

    二、发病机制

    LAM以不典型平滑肌细胞的过度增生为特征,病因不明。由于LAM发生于育龄期女性,推测其与雌激素有一定的关系。近年来发现LAM的异常平滑肌细胞中TSC-2基因异常,可能在平滑肌过度增殖中发挥作用。

    三、病理

    LAM在病理上主要表现为肺的多囊状改变。显微镜下可见扩张的淋巴管和异常增生的平滑肌细胞(LAM细胞)。LAM细胞还见于小气道及肺血管。免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性,这对于标本较小时尤其有诊断价值。例如,经支气管镜肺活检获得的标本通常较小,HMB-45染色有助于LAM的确诊。LAM细胞的细胞核雌激素受体和孕激素受体常为阳性。

    四、临床表现

    LAM几乎均发生于育龄期女性,近年来也有绝经后女性发病的报道。平均发病年龄30岁左右。LAM的起病隐匿,呼吸道症状不具有特征性,由于肺功能受到影响,在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现,随疾病发展呼吸困难症状出现并进行性加重。LAM常见的肺部并发症为自发性气胸和乳糜胸,这可能与小气道平滑肌异常增生阻塞远端气道及淋巴管破裂有关。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。在整个病程中,有2/3的病人会出现气胸,乳糜胸见于28%的病人。其他症状包括咳嗽、咯血、和胸痛等。

    LAM的肺外受累通常没有什么症状,也可出现腹涨和腹痛等症状。腹部和盆腔CT检查发现约一半的病人淋巴结肿大,16%的病人有腹膜后淋巴管肌瘤(lymphangioleiomyomas)。部分病人可出现乳糜腹水。超过一半的病人有血管肌脂瘤(angiomyolipoma),主要发生于肾脏,有时出现于肝和胰腺等部位。

    五、诊断

    1.临床诊断标准

    确诊LAM

    1)特征性或符合性肺HRCT,肺活检符合LAM病理标准;或

    2)特征性肺HRCT和下面任何一项:肾血管肌脂瘤;胸腔或腹腔乳糜积液;淋巴管平滑肌瘤或淋巴结LAM受累;和确诊或拟诊的TSC。

    拟诊LAM

    1)特征性HRCT和符合性临床病史;或

    2)符合性HRCT和下面任何一项:肾血管肌脂瘤;和胸腔或腹腔乳糜积液。

    2.病理诊断标准

    LAM的两种特征性损害:囊性病变和由不成熟的平滑肌细胞和血管周上皮细胞(LAM细胞)增殖形成的多发结节。    
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