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原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病

  一、类型及举例

  1.体液免疫(B细胞)缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏。

  包括:(1)原发性丙种球蛋白缺乏症:有两种类型:①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。

  (2)孤立性IgA缺乏症:本病是最常见的先天性免疫缺陷病,患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA(SlgA)均缺乏。可以是家族性或获得性,前者通过常染色体隐性或显性遗传。患者多无症状,有些可有反复鼻窦或肺部感染及慢性腹泻、哮喘等表现。自身免疫、过敏性疾病的发病率也较高。

  (3)普通易变免疫缺陷病:普通易变免疫缺陷病(common variable immunodeficiency)是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累,发病年龄在15~35岁不等,可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范围可随病期而变化,起病时表现为低丙种球蛋白血症,随着病情进展可并发细胞免疫缺陷。

  2.细胞免疫(T细胞)缺陷为主的疾病单纯T细胞免疫缺陷较为少见,一般常同时伴有不同程度的体液免疫缺陷,这是由于正常抗体形成需要T、B细胞的协作。T细胞免疫缺陷病的发生与胸腺发育不良有关,故又称胸腺发育不良或Di George综合征。本病与胚胎期第Ⅲ、Ⅳ对咽囊发育缺陷有关,因此,患者常同时有胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全,先天性心血管异常(主动脉缩窄、主动脉弓右位畸形等)和其他脸、耳畸形。周围血循环中T细胞减少或缺乏,淋巴组织中浆细胞数量正常,但皮质旁胸腺依赖区及脾细动脉鞘周围淋巴细胞明显减少。

  3.联合性免疫缺陷病

  (1)重症联合性免疫缺陷病:本病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病,一般T细胞免疫缺陷更为突出。

  (2)伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病:本病又称Wiscott-Aidrich综合征,是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病,多见于男孩,临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。

  (3)伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病:本病是常染色体隐性遗传性疾病,常累及幼儿,兼有T、B细胞免疫缺陷。

  4.吞噬细胞功能障碍

  本病表现为吞噬细胞数量减少、游走功能障碍、吞噬能力虽正常,但由于胞内缺乏各种消化病原的酶而丧失了杀灭和消化病原的能力。患者对致病与非致病微生物均易感,因而易发生反复感染,其中慢性肉芽肿病是一种X染色体隐性遗传性疾病,一般在2岁左右起病,表现为颈淋巴结、皮肤、肺、骨髓等处慢性化脓性炎或肉芽肿性炎、肝、脾肿大。

  二、补体缺陷

  补体在炎症及免疫反应中起着重要作用,常见的补体缺陷有①C3缺乏或C3抑制物缺乏,后者使C3过度消耗同样使血清中C3水平下降,导致反复细菌感染。②C1抑制物缺陷,C1抑制物是血清中的一种糖蛋白,除对Cis有抑制作用外,尚可抑制纤溶酶原、激肽等炎症介质的激活,因此C1抑制物的缺陷,可导致血管通透性增加、组织水肿,即所谓的遗传性血管水肿。

 

 

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