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小儿腺苷脱氨酶缺乏

小儿腺苷脱氨酶缺乏

  一、病因

  常染色体隐性遗传。

  二、临床表现

  临床表现多为部位反复而严重的细菌,真菌,病毒及原虫的感染,发生严重腹泻,肺炎,中耳炎,脑膜炎等;多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染,有的出现卡氏肺囊虫感染,部分患儿可表现中枢神经系统症状,如震颤,舞蹈样动作及神经性耳聋等,活疫苗接种可发生严重播散感染。

  依发病年龄可分为2型:

  1.早发型  

  生后1周内发病。

  2.迟发型

  起病较晚,ADA缺陷临床表现与重症联合免疫缺陷(SCID)相同,但发病年龄,严重程度及后果有较大程度的变异,大部分患儿表现典型的SCID症状,部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期)酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状,亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。

  ADA完全缺乏者于新生儿期发病,与其他SCID的临床表现无法区别,但有50%出现骨骼异常,如方颅,肋骨外翻,肋软骨连接处凹陷,闭合不全,胸腰椎扁平,骨盆畸形,以及短肢侏儒等,其他表现有智力发育迟缓,幽门狭窄和肝脏疾病,ADA活性保留1%~5%者表现为晚发性免疫缺陷,发病于1~2岁的婴儿,免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。

  三、检查

  1.ADA活性测定

  红细胞中缺乏腺苷脱氨酶(ADA),其含量只有正常红细胞的2%~4%,其他组织中的ADA活性下降到正常的10%~30%,利用羊膜穿刺术行ADA活性测定有助于产前诊断。

  2.外周血检查

  淋巴细胞明显减少少数病人嗜酸性粒细胞增高,血小板聚集功能差。

  3.血液Ig水平低下

  尤以IgA和IgM缺乏明显,各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低,淋巴细胞的PHA转化迟发型变态反应均阴性。

  4.X线检查

  可发现缺乏胸腺影,X线骨片检查可发现各种骨骼畸形。

  5.其他

  根据临床需要做X线胸片检查,可发现肺部病变;脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。

  四、诊断

  主要依赖实验室检查确诊。

  五、鉴别诊断

  与其他类型重症联合免疫缺陷疾病相鉴别。

  六、并发症

  可并发骨骼各种异常;反复严重感染,如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;可发生自身免疫性疾病,发生肿瘤;可有智力发育迟缓、神经性耳聋、幽门狭窄和肝脏疾病等。

  七、治疗

  骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法:ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性,减少其免疫原性,该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱,使免疫功能得到不同程度的恢复。

  八、预后

  未经治疗的患者预后极差,不可避免的死于严重感染,组织中ADA活性大于5%者可维持免疫功能基本正常。

 

 

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