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青春期发育迟缓

青春期发育迟缓

  一、病因

  1.体质性或特发性青春期发育迟缓

  查不出任何原因的发育迟缓,最终可以发育正常,有家族倾向。

  2.病理性发育迟缓

  因全身性营养不良、慢性疾病、青少年期进行化学药物治疗、精神创伤、心情压抑或青少年内分泌疾病包括鞍区病变引起。

  二、临床表现

  16岁无性征发育,18岁无月经伴性征发育不良。有报道认为,男孩16岁不出现第二性征发育,女孩15岁不出现第二性征发育可称青春期与性发育迟缓。尽管年限标准上有差异,但总的来说,性发育迟缓是指性征的出现与性征的发展不正常。儿童在青春发育年龄范围而未出现第二性征表现者,或虽出现第二性征,但进展非常缓慢,均为青春期发育迟缓表现。由营养因素引起者,临床有体重显著低于正常均值,皮下脂肪层菲薄,厌食表现。如有甲状腺功能低下,可有全身代谢低下等各种表现。鞍区病变引起者,可以伴有其他垂体功能低减的表现。

  三、检查

  (一)实验室检查

  1.血、尿常规、红细胞沉降率、肝、肾功能等检查

  可了解全身情况,必要时测血糖、尿糖、肝肾功能等。

  2.内分泌激素检查

  主要测定促性腺激素(FSH、LH)和性激素(雌二醇、睾酮)。正常青春期启动时夜间LH分泌增加,因而测定夜间LH更有诊断价值。GnRH兴奋试验对于鉴别体质性和病理性青春期延迟,鉴别垂体抑或下丘脑病变均有重要价值。正常情况下,静脉注射GnRH后,受试者出现与年龄相适应的血浆LH和FSH反应。在原发性性功能不全和Turner综合征等患者,其反应增强,下丘脑和垂体功能减退反应降低,而在体质性青春期发育延迟者其反应性与其骨龄相适应。

  全垂体功能低下时,GH水平低下,但GH稍低于正常水平时,不能除外体质性青春期延迟,因体质性青春期延迟GH水平往往稍低于正常,两者可有重叠。T3、T4、TSH测定了解有无甲状腺功能低下,必要时测定肾上腺皮质功能状况,了解有无肾上腺功能初现。

  (二)其他辅助检查

  1.X线检查

  手腕平片测定骨龄应列为常规检查,因青春期起始与骨龄的相关性明显于其与实际年龄的相关性。头颅X线检查,颅咽管瘤大多有鞍区异常,且70%呈现钙化,因此侧位平片检查可协助诊断。

  2.B超检查

  男性可了解睾丸和精索静脉情况,女性可了解卵巢大小、形态及子宫发育情况,也有助于腹部其他病变的诊断。

  3.CT和MRI检查

  CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。

  4.染色体检查

  对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析。

  5.腹腔镜检及性腺活检

  对疑有卵巢病变(如卵巢发育不良或肿瘤)者,必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检相适应。

  四、诊断

  根据临床表现可以诊断。

  五、治疗

  女性可用雌激素及孕激素治疗,促使第二性征及内、外生殖器发育,同时可以预防因雌激素低下引起的心理变化。

  病理性发育迟缓应治疗原发疾病。如不影响原发病的治疗,可以同时应用雌、孕激素治疗。

  六、预后

  其预后取决于原发疾病。体质性发育迟缓,预后良好。


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