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黏脂贮积症Ⅳ型

黏脂贮积症Ⅳ型

  一、病因

  是常染色体隐性遗传。

  二、临床表现

  在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛,无面容粗笨,无肝脾肿大或有轻度肿大,同其他几型黏脂贮积症一样,也无黏多糖尿。

  三、检查

  1.实验室检查


  培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体,其大小为1~3cm,包涵体所含的内容物为多形性。电子显微镜检查可见有电子半透明空泡,有些空泡含有较致密的无定形物质,有些空泡是由膜性成层结构组成。组织化学染色证明空泡内含有中性糖蛋白、脂质及少量酸性黏多糖。

  2.其他辅助检查

  X线检查无任何骨骼改变。

  四、诊断

  根据临床特征,角膜活检示有特殊包涵体,培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体,以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。

  五、鉴别诊断

  此型黏脂贮积症无骨骼异常,可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。

  六、治疗

  无特效疗法。积极进行抗感染和并发症治疗。


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