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黏脂贮积症Ⅱ型

黏脂贮积症Ⅱ型

  一、病因

  是常染色体隐性遗传。由多种水解酶缺陷引起的,用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。

  二、临床表现

  出生时即可发现异常,如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。大约在出生后6个月,可出现全身性肌张力低,头支撑不良和许多外观异常,部分病例可有重度智力低下。

  面容呈进行性粗笨,前额高,内眦有赘皮,眼睑肥厚,鼻梁扁平,鼻口上翻,齿龈增生。患儿可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限,并有挛缩。皮肤紧而增厚,腹部膨隆,肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。

  三、检查

  1.尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀,其内充以有包膜的致密物质。

  2.X线检查显示多发性骨发育不良。早期幼儿有明显的骨膜新骨形成,这种改变尤以股骨和肱骨的骨干周围为显著。到两岁时,上肢长管骨粗短,髂骨发育不全,髋臼变浅,脊柱改变以下胸椎和上腰椎处为著,椎突短而圆,呈鸟嘴状。可发生明显的胸腰部驼背。肋骨呈船桨状。掌骨不规整,增宽,呈圆锥样,指骨呈子弹状。颅骨增厚。可有心脏扩大及肺部感染征象。

  四、诊断

  根据临床症状、X线表现、实验室检查以及尿中无过多黏多糖排出,可初步诊断为本病。

  五、治疗

  无特殊疗法,畸形严重者应予手术矫形,对感染和心力衰竭的病人应进行对症处理。


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