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黏多糖贮积症Ⅷ型

黏多糖贮积症Ⅷ型

  一、病因

  为常染色体隐性遗传。

  二、临床表现

  一般2~3岁发病,身材较同龄人矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。

  三、检查

  1.一般检查


  尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。

  2.X线检查

  四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。

  3.微量酶活性测定

  二甲基美蓝-Tris(DMB-Tris法)用于尿中糖胺聚糖(GAGs)的检测及羊水中GAGs的测定,前者多用于患儿的筛查或诊断,后者则用于产前诊断。

  4.基因诊断

  本病基因位于22~22q11,可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。

  四、诊断

  根据本型特殊的临床表现,结合家族史、病理改变及有关实验室检查、X线检查即可确诊。

  五、治疗

  最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况;对症治疗。


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