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黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖贮积症Ⅶ型

  一、病因

  为β-葡萄糖苷酸酶缺乏,基因定位在7q21.23~q22。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故使部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。

  二、临床表现

  患儿生后不久即出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变。骨骼异常,有多发性骨发育不全,脊柱后弯,鸡胸,肋骨下缘外翻,矮小。有脐疝或腹股沟疝。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉狭窄、脑积水,初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少。

  三、检查

  尿中排出过多的黏多糖为硫酸皮肤索,硫酸软骨素也可有不同程度的增加,中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。

  X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短,伴有肱骨近端髓腔扩大,骨骺发育显示成熟加速,但骨膜新骨形成却很少,有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小,脊柱后凸,椎间隙相对增宽,椎体形态完整,没有舌状突出。前肋变宽,肋骨下缘外翻。髂骨小,髂骨嵴有不规则透亮区,边缘硬化,肩胛骨下缘亦有类似改变。长骨干骺端和髋臼不规则,可能与佝偻病相混淆。

  四、诊断

  根据临床症状、X线表现和实验室检查,就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏,即可确诊。

  五、治疗

  无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形,反复呼吸道感染和心力衰竭者,均应施行有效的对症治疗。

  六、预后

  大多可存活到成人。

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