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黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖贮积症Ⅵ型

  一、临床表现

  此型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小、身材比例失调。头颅略大,两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失,也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。心脏听诊可闻主动脉瓣关闭不全而产生的杂音。肝、脾轻度到中度肿大。可引起脊柱、骨盆、手和头颅等全身骨骼改变,第2颈椎发育不良,可导致寰枢脱位和脑膜增厚,也可发生脊髓病或神经系统并发症,胸腰部椎体变形,骨盆发育不良。也可出现腕骨发育不全、变形及掌骨呈棒状改变。人字缝融合和齿状突发育不良可引起神经并发症,如脑积水和痉挛性截瘫。常出现腕管综合征。可反复发生呼吸道感染。甚至可发生心力衰竭。

  二、检查

  1.尿液中有过多的硫酸皮肤素。

  中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。

  2.X线检查同黏多糖贮积症Ⅰ型。

  以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变,并具有特征性。

  (1)四肢 股骨和胫骨管状骨有骨干异常,多有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨表现为掌骨呈棒状,腕骨发育不全或呈畸形。

  (2)脊柱 以胸腰椎处改变为明显,表现有椎骨小,呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。

  (3)骨盆 髂骨翼发育不全,并有畸形,髋臼小,股骨头骨骺不规则和变扁。

  (4)颅骨 蝶鞍增大呈“乙”形,有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。

  三、诊断

  本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体),白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

  四、治疗

  最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

  对关节挛缩、胸廓畸形,可行手术矫形治疗,对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等,可进行对症治疗。

  五、预后

  重型病人一般在10岁前死亡,轻型病人则可长期存活。

  六、预防

  许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。


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