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黏多糖贮积症Ⅳ型

黏多糖贮积症Ⅳ型

  一、病因

  常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。

  二、发病机制

  硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸,如缺乏时,可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞,并造成细胞功能障碍。

  三、临床表现

  身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部。关节肿大,以腕、膝部为著,呈球形。膝内翻,扁平足,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐。肝脾肿大少见。角膜浑浊一般在10岁左右明显。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右,多数病人死于20岁之前。

  四、检查

  1.中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒,但在早期可无此颗粒。

  2.尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变,对临床和X线表现均不典型者,有助于诊断。

  3.X线检查以脊柱、骨盆、手和腕骨及长管骨改变为常见,而且具有特征性。

  五、诊断

  根据临床症状、X线表现及实验室检查,可以诊断本病。

  六、治疗

  最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

  对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者,可施行手术矫正。对其他症状也可给予相应的对症治疗。

  七、预后

  可活到成人。多死于心肺功能衰竭。多数病人死于20岁之前。

  八、预防

  许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。


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