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黏多糖贮积症Ⅲ型

黏多糖贮积症Ⅲ型

  一、病因

  病因为常染色体隐性遗传。

  二、临床表现

  进行性智力低下是本症的最显著特征,生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重,在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经症状,如抽风,运动过多,痉挛性四肢瘫,全身无力,攻击性行为等,此为该症最突出的症状。

  身材改变较轻或表现正常,仅有1/4的病人表现矮小,大多数病人面部表现正常,少数病人表现头大,面容丑陋,腹部膨隆,进行性耳聋,关节僵直和手屈曲呈爪状,骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密,增厚,这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性,肝,脾肿大为轻度到中度,无角膜浑浊,无心脏受累。

  三、检查

  尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素,MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%~16%,而杂合子的酶活性在正常者的35%以下,血液中淋巴细胞,中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。

  X线检查:X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ,Ⅱ型相似,约半数病人可出现Ⅰ型改变,但程度较轻,其中仅1/4的病人发生侏儒,另外半数病人可出现长骨和肋骨增大畸形,部分病人腰椎椎体呈双凸形,顶骨后部密度增高,增厚。

  四、诊断

  根据临床特征和尿液分析结果,应怀疑该型综合征的诊断,而确诊必须依靠证实有特异的酶缺陷,因为本型4个亚型临床表现相似。

  五、治疗

  最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况;对症治疗。

  六、预后

  可能在儿童期死亡,也可存活较长,多死于呼吸道感染。


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