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睾丸女性化

睾丸女性化

  一、病因

  为雄激素受体突变。编码人类雄激素受体的基因位于染色体Xq11-22,大约90KB,含有8个外显子。雄激素受体有3个功能域组成:可变的N末端转录激活区,高度保守的DNA结合区,中度保守的C端配体结合区。睾酮进入细胞后,经过5α-还原酶转化成双氢睾酮和受体结合。虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应,但是双氢睾酮产生的激活作用更强,是睾酮的3倍。受体和双氢睾酮结合后,进入细胞核内,和雄激素反应元件(ARE)相结合,调节雄激素的靶基因。

  二、临床表现

  患者染色体核型为正常男性型(46,XY),性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患者无子宫和输卵管,其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内,睾丸组织学检查在青春期前正常,在青春期后曲细精管缩小,精原细胞稀少,无精子发生,赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向。

  青春期,女性第二性征发育,乳房发育和正常女性相同,女性体态,阴毛和腋毛稀少,原发性闭经,智力正常。

  三、检查

  1.血浆激素谱的特征性改变:LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可选做HCG兴奋试验。

  2.定期做B超,监测睾丸、乳房发育情况。

  3.染色体基因检查。

  四、诊断

  根据临床表现和实验室检查以及染色体检查证实。

  五、治疗

  青春期前确诊的患儿应定期B超监测睾丸的发育情况,青春期乳房充分发育后切除睾丸,然后给予雌激素替代治疗。阴道过短者,模具扩张有时可足以扩大和延长阴道,如果模具扩张术失败,则需要施行阴道成形术。

  六、预后

  睾丸有发生恶性肿瘤的倾向,成年后的发生率为4%~9%。


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