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高脂蛋白血症Ⅱ型

高脂蛋白血症Ⅱ型

  一、临床表现

  高脂蛋白血症Ⅱa型:纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁之间出现,典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症,动脉硬化主要发生在冠状动脉。

  二、检查

  血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型,血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。

  三、治疗

  1.高脂蛋白血症Ⅱa型


  只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。药物:辛伐他汀20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺),烟酸及其衍生物可能有效。

  2.高脂蛋白血症Ⅱb型

  氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀可用来降低VLDLS,减少糖类摄入,体重减至正常范围至关重要。

  四、预后

  1.高脂蛋白血症Ⅱa型

  疾病发生越早,预后越差,儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。

  2.高脂蛋白血症Ⅱb型

  恰当的饮食及减轻体重对疾病有帮助。


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