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泛发性黑子病

泛发性黑子病

  一、概述

  泛发性黑子病:指全身广泛性黑子性损害,临床分两型。

  二、症状体征

  临床表现:黑子是主要症状,但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现,此时属于Noonan综合征。黑子通常为2~8mm,或更大一些之褐色斑点,多集中于躯干上部和颈部,但也可发生于面部、头皮、四肢、掌跖和生殖器官。粘膜不受波及。黑子在出生时即有,或在儿童期间出现,随年龄的增长数目加多,颜色变深。

  心脏异常较常见,有时肺或主动脉瓣狭窄,但更常见者为传导方面的缺陷。眼眶间距加宽、下颁突出为常见之头面部骨发育异常。生长发育迟缓,耳聋及性发育异常,后者包括性腺发育不全、尿道下裂及性成熟迟缓等。


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